Ačkoli jsme všichni slyšeli o Downův syndromTéměř vždy se nám to zdá jako něco vzdáleného, něco, co se stává jen starším párům nebo těm, kteří mají rodinnou historii podobného problému. Pravdou je, že není to nutné Pokud pár nemá rodinnou anamnézu nebo je příliš starý, znamená to, že když se dozví, že jeho dítě má tento syndrom, zhroutí se mu svět. Způsob, jakým je diagnóza sdělena, jaká je poskytnutá podpora a jak je přístup ke spolehlivým informacím klíčový pro jejich blaho. emoční adaptace rodiny a budoucí blaho dítěte.
Co je Downův syndrom?
Lidská bytost má genetické vybavení 46 chromozomů, uspořádané ve dvojicích, ve svých buňkách. Tyto chromozomy určují Hlavní rysy dané lidské bytosti: barva očí, výška, určité schopnosti a také predispozice k nemocem dědičné. Když se narodí dítě, které má 47 chromozomů, se 3 chromozomy místo 2 v odstavec 21, objeví se Downův syndrom (trisomie 21). Tato genetická zvláštnost určuje, že dítě bude mít různý stupeň mentální postižení, některé fyzické vlastnosti charakteristický a nějaký související patologie, zásadní problémy a malformace srdečníporuchy štítné žlázy, svalová hypotonie a zvýšené riziko některých infekcí.
Mezi fyzikální vlastnosti nejčastěji nalezené o něco menší hlavašikmé oční štěrbiny, zploštělý nosní hřbet, velký jazykkrátký krk a v mnoha případech i jediný palmární záhyb (jedna čára protínající dlaň). Ruce a nohy jsou obvykle poněkud více malý než obvykle a kvůli hypotonii mohou být klouby ohebnější. Některé z těchto znaků si můžete prohlédnout na 4D ultrazvuku v tomto článku o viditelné znaky na ultrazvuku.
Klíčovým aspektem Downova syndromu je hypotonieTo znamená nižší svalový tonus než je normální. To může některé zpozdit vývojové milníkyjako je držení hlavy vzpřímeně, sezení, chůze nebo přechod na pevnou stravu. Těchto milníků se obvykle dosahuje dodržováním stejná sekvence než u jiných dětí, ale o něco později. Významný vliv má stimulující prostředí, terapie a podpora rodiny. rozhodující v tom, jak jsou dosaženy.
Na rozdíl od toho, co se často myslí, ne všichni lidé s Downovým syndromem mají stejnou míru kognitivní postiženíJe běžné se setkat s určitými poruchami učení a jazyka, ale spektrum je široké a s vhodnou podporou jich lze dosáhnout. dobrá úroveň autonomie, inkluzivní školní docházka a sociální integrace. Dnes je známo, že délka života a kvalita života Situace lidí s trizomií 21 se enormně zlepšila díky specifickým lékařským prohlídkám, programům včasné intervence a změně společenských postojů.
Psychologicky jsou lidé s tímto syndromem často popisováni jako šťastný, velmi milující, S velká emocionální kapacitacitlivé a v mnoha případech se zvláštními hudební smyslNení pravda, že všichni mají stejný charakter, ale je pozorováno, že když se cítí přijati a stimulováni, vyvinou si bohatá osobnosts jejich vlastními zájmy, vkusem a projekty.
Kromě fyzických a kognitivních charakteristik odborníci zdůrazňují, že děti s Downovým syndromem mohou mít i další související zdravotní stavyJak kardiovaskulární problémyhypotyreóza, zrakové a sluchové poruchy nebo zvýšené riziko celiakie. Proto je nezbytné od prvních měsíců organizovat multidisciplinární lékařský tým (pediatr, neuropediatr, kardiolog, rehabilitační specialista, logoped, ergoterapeut…) na podporu vývoje dítěte a vedení rodiny.
Kromě lékařských intervencí je role rodičů v každodenní stimulaceHra, jazyk a emocionální podpora jsou nenahraditelnýDůslednost a náklonnost v terapii významně ovlivňují vývoj dětí s Downovým syndromem, protože prostředí, ve kterém rostou Je to jeden z faktorů, které mají největší vliv na jeho vývoj.
Prenatální diagnóza
Během dokončení první ultrazvukKolem 12. týdne podstoupíme krevní test, abychom zjistili biochemické markery (dva hlavní hormony). Kombinace jejich hodnot s ultrazvuková data a věk matky co je známé jako trojitý screening nebo kombinovaný screening v prvním trimestru. Tento test nabízí statistické riziko že naše dítě může mít Downův syndrom nebo jiné trizomie, jako je Edwardsův syndrom.
V současné době je k dispozici také testy, které detekují fetální DNA en mateřská krev (neinvazivní prenatální screening). Jedná se o vysoce citlivé a specifické testy, které bez rizika pro těhotenství pomáhají upřesnit výpočet individuální rizikoJe důležité si uvědomit, že jak kombinovaný screening, tak i tyto testy fetální DNA jsou screeningové testy, nediagnostické: označují pravděpodobnost, nikoli jistotu.
Pokud tyto testy naznačují, že existuje vysoké rizikoLékařský tým může doporučit invazivní test k potvrzení diagnózy, např. amniocentéza nebo odběr choriových klků. Tyto testy umožňují přímé studium chromozomů plodu a nabízejí definitivní diagnózaNesou však riziko komplikací, které je nutné podrobně vysvětlit.
V postupné ultrazvuky které se systematicky provádějí během těhotenství, se mohou také objevit ultrazvukové markery (příznaky u dítěte), které vedou specialistu k podezření, že se jedná o dítě s jedním z těchto syndromů. V tomto okamžiku je kvalita komunikace mezi lékařem a rodinou Je to zásadní: vysvětlení, co izolovaný marker znamená, jaká skutečná rizika s sebou nese, jaké jsou k dispozici možnosti a jaké jsou rozumné časy pro rozhodování, pomáhá snížit úzkost.
Riesgo
Vzhled dítěte s Downovým syndromem je ve většině případů... náhodná událost což se může stát bez ohledu na věk matky. Přesto se ukázalo, že riziko o výskytu Downova syndromu zvýšení s věkem matky, zejména z 40 letProtože je však více těhotenství u mladších žen, významná část dětí s trizomií 21 se rodí matkám mladším než tento věk. Pokud vás zajímá, co... pravděpodobnost Downova syndromuExistují specifické zdroje, které pomáhají s jeho odhadem.
Nechte rodinná historie Neznamená to automaticky, že jste znovu náchylní k jejímu vzniku, i když v některých vzácných formách to může riziko zvýšit a je vhodné se poradit s lékařem. specialista na genetikuV každém případě musí být tyto základní informace je třeba vzít v úvahu vždy posoudit potřebu individuálního genetického poradenství.
Jak se s tím vypořádat
Když se dostanete do definitivní diagnózaPár obvykle absolvuje poměrně dlouhou sérii návštěv u specialistů. dlouhý a trýznivýPřestože se testy provádějí bez zpožděníMusíte počkat na správný okamžik, kdy si je můžete procvičit, a pak čekat na... konečné výsledkyNež se konečně dozvědí, už si tím prošli. dny úzkosti y smíšené pocity.
Teď není čas spěchJe nezbytné si udělat čas na klidné přemýšlení o tom, reálné opce Ptejte se na všechny potřebné otázky, až se objeví. decidir znát pravděpodobná budoucnost které specialisté předpovídají pro dané dítě, ale také nasloucháním jiným rodinám, které si tímto procesem již prošly. Programy jako „Naslouchající rodiny“ Usnadňují kontakt mezi rodinami, které se právě dozvěděly o této nemoci, a dalšími rodinami, které již mají děti s Downovým syndromem, a umožňují jim sdílet... konkrétní zkušenosti, strachy a pozitivní strategie zvládání.
Pocity které se u páru objevují, jsou obvykle velmi intenzivní. Je normální cítit dezorientovaný a omámený, mít rozporuplné emoce jako je smutek, láska, něha, frustrace, beznaděj, vina nebo hněv a neschopnost věřte Co nám bylo právě řečeno. Jsou často vyhledáváni. možné příčiny a člověk dokonce zažívá pocit trestuhodnost kvůli něčemu, co jsme podle nás udělali nebo neudělali. Je také možné cítit rozzlobený se sebou samým nebo s partnerem kvůli způsobu, jakým je to vnímáno a tváří v tvář novinkám.
To vše je normální A je důležité, aby si to pár dovolil cítit. Aby dal prostor emocím. vyjadřujte je svobodněDobrým začátkem může být pláč, rozhovor s důvěryhodnými lidmi nebo s odborníkem. řešení situaceSpecialisté na perinatální psychologii a zármutek vysvětlují, že pouze tím, že si dovolíme projít všechny emoční fáze (popírání, hněv, vyjednávání, smutek, přijetí…) budeme schopni integrovat to skutečné dítě, které přichází s vlastním rytmem a specifickými potřebami.
Možnosti pro budoucnost
Když diagnóza se provádí určitým způsobem prenatálnípár může decidir Pokračování těhotenství nebo jeho ukončení závisí na platné legislativě a hodnotovém systému dané osoby. Obě rozhodnutí jsou velmi obtížné A někdy, později, si rodina může klást otázku, jestli si vzal správné rozhodnutíV této fázi je obzvláště užitečné mít etické a psychologické poradenství který doprovází rozhodovací proces, aniž by jej soudil.
Pokud je diagnóza stanovena, jakmile dítě již má je narozen nebo se pár rozhodne jít dál s těhotenstvím je to důležité kontakt co nejdříve s různými partnerství de otcové a matky dětí s Downovým syndromem. Už ano cestoval cestu, po které začínáte kráčet a kterou můžete sdílet zkušenosti, jejich způsob prožívání, zvládání a překonávání, a také vést tě o pomoci, vzdělávacích zdrojích, programech včasný zásah a obvyklé potřeby vašeho dítěte.
Je také důležitý mít pomoc od psycholog což vám pomůže vidět vaše reakce takové, jaké jsou: normální odpověď od rodiny až po vznik komplexního zdravotního stavu. Současně je zásadní zorganizovat preventivní lékařská péče které děti s Downovým syndromem potřebují (kardiologické prohlídky, testy sluchu a zraku, kontrola funkce štítné žlázy, sledování růstu, doporučené očkování atd.), ideálně koordinované z primární péče s podporou specialistů.
Stejně důležitá je i role vaše širší rodinaPřipravte sourozence, prarodiče, strýce..., vysvětlete jim, co to znamená mít dítě s Downovým syndromem A co byste od nich mohli potřebovat? I oni mohou mít city. nalezeno nebo dokonce trestuhodnostDoprovázet je v jejich vlastním procesu jim pomůže být silná podpůrná síťV mnoha případech bude jejich pomoc nezbytná pro organizaci terapií, zajištění odpočinku pro rodiče nebo péči o sourozence.
Postupně všechny kousky budou se hoditJe pravda, že dítě s Downovým syndromem často potřebuje hodně práce kolem nějVčasná intervence, fyzioterapie, logopedie a pečlivější lékařský dohled. Ale je to také dítě. úžasné a v krátký časNebudete si moci bez nich představit život. Naučíte se slavit. každý sebemenší úspěch (gesto, pohled, nové slovo) a objevíte schopnosti, o kterých jste si možná ani nepředstavovali.
V tomto procesu programy jako např. Rodiny naslouchají Tato setkání jsou obzvláště cenná. Prostřednictvím jednoho nebo více setkání se rodina, které byla právě stanovena diagnóza, setkává s jinou vřelou rodinou v bezpečném a podpůrném prostředí. intimita a důvěrakde se můžete svobodně ptát, vyjádřit své obavy a na vlastní oči vidět, jaký je každodenní život s dítětem s Downovým syndromem. Tyto typy iniciativ nejen nabízejí emocionální porozumění a podporaale spíše slouží jako brána k ostatním profesionální podpůrné programy a rodičovské skupiny.
My lidé máme různé dimenze, které lze definovat mnoha způsoby. Jsme tělo, ale máme také dimenzi psychologické, další z pocity a emocea dimenze duchovní nebo smyslovéA potřebujeme, aby o všechny bylo postaráno a aby byly v rovnováze, abychom se cítili dobře a mohli čelit každodennímu životu s větším klidem. Stejně jako když dostaneme fyzickou ránu, naše tělo aktivuje mechanismy, aby... regenerovat a léčit Aktivují se také poškozené tkáně, naše mysl a naše emoce vnitřní zdroje vyrovnat se s tak šokující zprávou.
Teprve když si dovolíme projít tím různé emoční fázePochybnostmi, hněvem, hledáním vysvětlení, pláčem a sdílením toho, co cítíme, můžeme jít propracování se smutkem pro to idealizované dítě, které jsme si představovali. Abychom si dali čas, abychom se k sobě navzájem chovali s láskou trpělivost a respektŽádost o pomoc, pokud ji potřebujeme, a vzájemná podpora jako pár nám umožňuje dosáhnout hluboké přijetí skutečného syna, kterého držíme v náručí.
Pořád si pamatuji den, kdy nám poprvé řekli, že náš syn možná má Downův syndrom. Nasadila jsem výraz, jako bych rozuměla tomu, co říkají, a stoicky jsem to snášela, dokud doktor nedomluvil, protože jsem už nemohla slyšet nic dalšího. Když jsme odcházeli z ordinace, podařilo se mi dohnat... udělejte dva nebo tři kroky Než jsem se zhroutila a rozplakala, všechny naše sny, plány a projekty ohledně toho tolik vytouženého dítěte se se mnou rozpadly.
Napadalo mě tisíc otázek, ale ta nejdůležitější byla: a teď to? Jaké to bude mít dítě s Downovým syndromem? Bude vážně postižené? Bude chodit? Bude schopné vést normální život? V hlavě jsem si prošla tolik případů, které jsem ve své praxi viděla… Teď jsem byla na druhé straně, na straně matek dětí se speciálními potřebami, se vším, co jsem s tím viděla.
A začalo to soubojProtože musíme truchlit, musíme si tím projít. Když se staneme rodiči, všichni začneme snít, promítat se do svého dítěte, představovat si, jaké bude, co bude dělat, co bude mít rádo, na jaké sporty ho přihlásíte, jakou kariéru bude studovat… Tisíc vzdušných zámků, které se zdají být velmi reálné, protože naše dítě je skutečné. Ale s diagnózou Downova syndromu nebo s… možná diagnóza (někdy to zpočátku není jasné a nastane období nejistoty), toto promítané dítě zmizí. Ztratíme ho. A je to skutečná ztráta kterým si člověk musí projít.
Pouze tím, že projdeš procesem truchlení a vzdáš se myšlenky být synem, který Mělo by to chodit rokkteří musí začít jíst pevnou stravu, mluvit, číst a psát v daném čase, naučíme se milovat a užívat si syna, kterého doopravdy mámeza předpokladu, že to udělá (nebo ne), až bude připravený. Přestáváme žít závislí na něm hodiny a srovnánía otevíráme se poznávání našeho skutečného dítěte, dovolujeme každému úspěchu, ať už sebemenšímu, aby... překvapení a nadšení.
Jen když jsme nejvíce vyvážený a doprovázený Pokud je to možné, můžeme přijmout realitu a udělat vše pro to, abychom celou rodinu krok za krokem zajistili co největší pohodlí. Maximální potenciál našich nejmenších. Pilířemi této cesty jsou vyhledání odborné pomoci, spoléhání se na jiné rodiny, důvěra v lékařský tým a respektování tempa dítěte.
Mnoho matek a otců dětí s Downovým syndromem časem vzpomíná, že ačkoliv okamžik diagnózy byl jedním z nejtěžších v jejich životech, dnes mají pocit, že jim jejich dítě přineslo nový způsob pohledu na světvážit si toho, co je důležité, a užívat si každého kroku vpřed. Zprávy bolí, děsí a vyvolávají emoce, ale s dostatečnou podporou, přesnými informacemi a sítí náklonnosti si rodina může vybudovat naplňující život společně s dítětem, které se svým jedinečným způsobem bytí bude neustálým zdrojem... učení a lásku.
Marie Tudela, Ergoterapeut v Red Cenit Valencia
