S těhotenství, zvláště pokud je to první, naučíte se spoustu nových věcí. Během cesty za porodem dítěte se jistě setkáte s pojmem „amniocentéza“. Víte, že to znamená?.
Amniocentéza pochází ze spojení slov „amnio“ (obal embrya) a „centesis“ (punkce) a skládá se z techniky odebrat plodovou vodu přes malý vpich. Ale k čemu je tento test? To je nebezpečné? Je možné se rozhodnout, zda a kdy se mu podrobíte? jaké to má následky? Na všechny tyto otázky odpovídáme v článku.
Co je to amniocentéza?
La amniocentéza je zkouška, která se skládá z a vzorek transabdominální injekce malého množství plodová voda, tekutina, která obklopuje a chrání plod v děloze.
Tímto postupem se získávají biologické vzorky, které umožňují tzv prenatální diagnostika. Umožňuje nám identifikovat přítomnost vrozené anomálie (jako on Downův syndrom, Patauův syndrom nebo Edwardsův syndrom) nebo genetické nemoci (jako je cystická fibróza, svalová dystrofie Duchenne-Becker, talasémie, fenylketonurie).
Amniocentéza může být také použita k provedení biochemických testů určených k diagnostice chyby v metabolismu y infekční choroby plodu. Fetální buňky přítomné v odebraném vzorku tekutiny jsou kultivované in vitro a podrobí se vyšetření chromozomů, aby se identifikovaly jakékoli abnormality, hledaly se specifické genetické mutace.
Díky rozboru odebrané plodové vody se karyotyp plodu, tedy jeho chromozomální „průkaz totožnosti“. Pokud rozbor plodové vody odhalí přítomnost abnormality v karyotypu plodu, mohou se rodiče s podporou lékařů rozhodnout v těhotenství pokračovat nebo je ukončit.
Kolik typů amniocentéz existuje?
Díky pokroku vědy a medicíny máme dnes přístup k různé typy amniocentézy které nám umožňují diagnostikovat stále větší počet anomálií a se stále větší přesností. Pojďme se bavit o amniocentéze:
- Tradiční
- Molekulární (molekulární karyotyp)
- Genomika
S tradiční amniocentéza, Chromozomální abnormality se vyšetřují studiem karyotypu plodu. Fetální buňky přítomné v extrahovaném vzorku tekutiny jsou ošetřeny in vitro kulturou po dobu 15-20 dnů a testovány na chromozomální abnormality nebo na specifické genetické mutace.
El molekulární karyotyp Byla zavedena velmi nedávno a je to nová technika schopná přesněji a okamžitě diagnostikovat velké množství patologií. Ve skutečnosti trvá získání výsledků tohoto testu pouze 2–3 dny, což nám umožňuje získat zprávu mnohem dříve než u tradiční analýzy.
Genomická amniocentéza je také známý jako GDPR– Prenatální diagnostika nové generace. Mnozí to také nazývají „super amniocentéza“, protože umožňuje ještě přesnější a hlubší výsledky ve srovnání s molekulární karyotypizací. Jsou studovány všechny chromozomové mikrodefekty a abnormality exomů, které mohou způsobit i velmi závažné syndromy.
Jak se to dělá?
Skenování musí provést a odborníka (a ne běžný gynekolog), a hospitalizace většinou není nutná. Považuje se za a minimálně invazivní postup protože spočívá v zavedení jehly přes břicho matky do dělohy.
Odběry se dělají ambulantně a pro lepší přípravu je zde malá "mapa" toho, jak amniocentéza probíhá:
- Za prvé, a ultrazvuk monitorování srdeční frekvence.
- Gestační věk a poloha plodu, placenty a kapalina plodová voda.
- Je určena oblast odběru vzorků, hlavu pryč od dítěte a placenty.
- Dezinfikuje se při pozadí břišní oblasti.
- Pod ultrazvukovou kontrolou pokračujeme v odběru muestry (asi 20 ml).
- Jehla se vytáhne a průtok se znovu zkontroluje. porazit fetální.
Jak dlouho trvá?
La trvání amniocentézy je Maximálně 30 – 45 minutvčetně ultrazvuku. Drobné obtíže mohou nastat např. při umístění placenty v přední části dělohy nebo při rh negativní. V tomto případě je nutné podání anti-D imunoglobulinu, aby se zabránilo případné Rh imunizaci.
Co dělat (a co nedělat) po amniocentéze
Doporučuji budoucím maminkám zbytek dva dny po amniocentéze, vyhýbat se jakékoli námaze a případně zachovat klid doma.
Je dobré některé znát příznaky které se mohou objevit po odebrání vzorku krve a které představují "poplachové příznaky": pokud se objeví, měli byste okamžitě kontaktovat an lékař . Promluvme si o:
- Kontrakce
- Svalová křeč
- Ztráta krve
- odtéká plodová voda
- Horečka
- Změna vnímání pohybů plodu
Je amniocentéza bolestivá?
Tento postup nevyžaduje použití léků proti bolesti, protože není to bolestivé pro matku, která to dělá. Lze si jich všimnout nepohodlí při zavádění jehly, jako ty plstěné s normální tyčinkou. Měřidlo jehly používané pro amniocentézu je velmi jemné a její délka je asi 20 cm.