28. února je den věnovaný zviditelnění vzácných onemocnění. U 7% světové populace jsou diagnostikována vzácná onemocnění (5 z každých 10.000 3.000.000 obyvatel). Ve Španělsku denně trpí XNUMX XNUMX XNUMX lidí, kteří trpí jeho následky, a bezpochyby osobní a sociální dopad přijetí málo známé diagnózy zvyšuje stres u těch, kteří ji trpí.
Vzácné nemoci mohou postihnout kohokoli v životě. Jelikož se jedná o heterogenní skupinu poruch a poruch, může být forma a doba výskytu různá. Více než polovina těchto onemocnění má řadu společných charakteristik:
- Počínaje kojeneckou fází.
- Chronická bolest.
- Senzorický, motorický nebo intelektuální deficit, který významně snižuje autonomii těch, kteří jím trpí.
- Bezprostřední riziko pro život (vysoká četnost úmrtnosti na mnoho z těchto nemocí).
Důležitost uvědomit si jejich vliv nám umožňuje dát jim relevanci, kterou si zaslouží, abychom se o nich mohli dozvědět více, abychom mohli zlepšit kvalitu života těch, kteří je trpí. Bezpochyby je zde důležitý vliv v hlavních životně důležitých aspektech.
Skupinu těchto poruch s nízkým výskytem tvoří 5.000 7.000 až XNUMX XNUMX různých onemocnění. Takovým způsobem, že příznaky, které se projevují u každého člověka, se nesmírně liší v závislosti na nemoci, kterou představují, a v rámci stejné nemoci představuje důležité rozdíly mezi lidmi, kteří na ni trpí. To vše bezpochyby ztěžuje její vidění ve společnosti, a proto nacházíme vysoký počet lidí, kteří nemají informace, podporu a společenské uznání, které by jim umožňovalo zvládnout tuto obtížnou situaci s větší pozitivitou.
Jaké jsou nejčastější vzácné nemoci?
Díky velkému počtu nemocí s nízkým výskytem v populaci je jejich viditelnost složitá, v rámci uvažovaných vzácných onemocnění však existuje řada patologií, které můžeme pozorovat častěji:
- Brugadův syndrom. Onemocnění genetického původu, které postihuje převážně muže od třetího desetiletí jejich života. Je charakterizován výskytem arytmií, které mohou způsobit synkopu nebo dokonce náhlou smrt. Jeho diagnóza se provádí prostřednictvím kardiolektrogramu.
- Güntherův syndrom. Také známá jako erytropoetická porfyrie, je to genetická porucha, která způsobuje silnou fotocitlivost. Příznaky se objevují od okamžiku narození a jsou charakterizovány mimo jiné exacerbovanou anémií.
- Guilliám-Barrého syndrom. Jedná se o autoimunitní poruchu, která se může objevit kdykoli v životě (je častější mezi 30 a 50 lety) a postihuje stejně muže i ženy. Toto onemocnění poškozuje část nervů, která je nerozpozná jako své vlastní, a omylem je napadne. Zhoršení je rychlé a progresivní bez dosud přímé léčby nemoci.
- Syndrom Arnolda Chiariho. Jedná se o vrozenou vadu centrálního nervového systému umístěného ve většině případů na bázi mozku. Existuje velký tlak na struktury, jako je mozeček a mícha, které brání jejich správnému fungování. Příznaky jsou velmi rozmanité, ale mezi těmi, které nejvíce znepokojují členy rodiny, jsou silné bolesti hlavy, krku a hrudníku, slabost a necitlivost nohou a paží a nespavost.
To jsou jen některá z nemocí, která tvoří vysokou skupinu vzácných onemocnění, zviditelnění těchto pacientů je zásadní pro zlepšení sociálních aspektů, které se zhoršují u lidí, kteří jím trpí. Je těžké jen vyjmenovat čtyři ze 7.000 XNUMX nemocí, omezit se na to prostorem a účelem.
Jaký dopad to má na osoby trpící vzácným onemocněním a na jejich rodiny?
- Nejistota, když neví, co se s nimi stane. Když se příznaky těchto onemocnění začnou objevovat, je často mnoho otázek. Diagnóza je komplikovaná a testy na vyloučení nebo potvrzení jedné či druhé nemoci jsou přeplněné. To vše způsobuje, že člověk žije v tomto složitém procesu ve vysoké míře stresu, což vytváří napětí a nepohodlí na osobní i rodinné úrovni. Potřeba podpory v těchto obtížných dobách je více než nezbytná a je třeba počítat s institucemi jako FEDER (Španělská federace vzácných nemocí) umožňuje pochopit a pochopit, co se může stát.
- Zahájení léčby pozdě. Obtížnost stanovení konkrétní diagnózy znamená, že 30% těchto pacientů odkládá zahájení účinné terapeutické intervence. Toto zpoždění léčby způsobuje zhoršení příznaků, což s sebou nese následné zhoršení kvality života.
- Žádné ošetření. U 42% lidí, kteří trpí vzácnými chorobami, neexistuje léčba, která by řešila patologii, kterou trpí. Nedostatek výzkumu nových terapeutických forem z něj činí velkou zeď, se kterou se rodiny setkávají.
- Vysoké náklady na léky a další zdravotnické služby. Navzdory skutečnosti, že Španělsko má v čele Evropy systém financování zdravotnictví, nejsou pokryty všechny léky, které pacienti s těmito vzácnými nemocemi potřebují. Současně psychosociální zhoršení, které s sebou nese pacient, často vyžaduje psychologickou podporu, která jim umožňuje adekvátnějším způsobem vypořádat se s nemocí a jejími následky. Psychologická terapie má vysoké náklady, které si ne všechny rodiny mohou dovolit. ERDF má Služba psychologické péče která se snaží uspokojit tuto důležitou poptávku po pacientech a rodinách.
V jakých aspektech bychom měli pokračovat v postupu, abychom těmto patologiím poskytli nezbytné místo?
- Zvýšit lékařské a vědecké znalosti o jejich účinné léčbě.
- Zlepšit přístup pacientů a jejich rodin ke kvalitním zdrojům péče a pozornosti. Tento cíl bude upřednostňován včasnými diagnózami prováděnými v dětských stádiích (většina těchto onemocnění je genetického původu). Zvýšením počtu nemocí zahrnutých do patního testu bychom mohli dosáhnout tohoto prioritního cíle, k čemuž došlo v posledních letech postupně.
- Nechte zdravotní střediska pro doporučení distribuovat v různých autonomních komunitách. Vzhledem k nízké frekvenci těchto nemocí a jejich velkému šíření po celém území státu je existence specializovaných služeb složitá, mělo by existovat referenční centrum na regionální úrovni.
- Upřednostnit vyšetřování těchto nemocí.
Dnes je den, kdy 3.000.000 XNUMX XNUMX postižených chce, aby společnost uznala, že existují. Tato skupina dosáhla mnoha úspěchů, ale je před nimi ještě dlouhá cesta. Uvědomte si, že to není něco daleko od nás, ale že jsou si velmi blízcí, a můžeme to být my, kdo na nás také kdykoli v životě působí. Další výzkum jim pomůže, aby na ně společnost nezapomněla, musíme za to všichni bojovat.